Ga direct naar
Tyrosinemie type I terug in hielprikscreening
Per 1 oktober 2008 is de screening op Tyrosinemie type I hervat. Tyrosinemie type I is één van de 17 aandoeningen waarop gescreend wordt in de hielprik. Eind februari 2007 heeft de minister van VWS besloten de screening van Tyrosinemie type I tijdelijk op te schorten, omdat bleek dat de testmethode niet voldeed. Het RIVM heeft samen met de screeningslaboratoria onderzoek gedaan naar een betere testmethode. Deze methode is nu gevonden en dit betekent dat de screening op Tyrosinemie type I per 1 oktober 2008 wordt hervat. Tyrosinemie type I is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur tyrosine niet goed wordt afgebroken. Dit kan leiden tot falen van de lever, nierproblemen, zenuwaandoeningen, leverkanker en uiteindelijk leiden tot overlijden. Tyrosinemie type I kan behandeld worden met een levenslang eiwitbeperkt dieet.
