Onderzoek van uw kind bij een verhoogde kans op een afwijking (prenatale diagnostiek)

Versiedatum: oktober 2008

Wat is prenatale diagnostiek?

Wanneer u zwanger bent komt u regelmatig op de praktijk of bij de verloskundige om te laten controleren of uw kind goed groeit. Uw buik wordt onderzocht en er wordt naar de harttonen van uw kind geluisterd. In de eerste weken van de zwangerschap wordt uw bloed nagekeken en wordt ook een echo gemaakt.

Toch zijn er soms omstandigheden waardoor u een verhoogde kans heeft op een kind met een afwijking, bijvoorbeeld een erfelijke of een aangeboren afwijking.

Wanneer u al tijdens de zwangerschap zeker wilt weten of uw kind een bepaalde erfelijke of aangeboren aandoeningen heeft, kunt u extra onderzoek laten doen. Dit kan met een vlokkentest of een vruchtwateronderzoek. Of met een uitgebreide echo. Deze onderzoeken noemen we prenatale diagnostiek. Ze worden in het ziekenhuis uitgevoerd.

Wanneer komt u voor deze onderzoeken in aanmerking?

U kunt deze onderzoeken laten doen als u een verhoogde kans heeft op het krijgen van een kind met een erfelijke of aangeboren aandoening. Bijvoorbeeld:

• Als uit eerder onderzoek in de zwangerschap (prenatale screening) blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met het Downsyndroom of met een lichamelijke afwijking;
• als u in de 18e zwangerschapsweek 36 jaar of ouder bent. Naarmate u ouder bent neemt de kans op bepaalde afwijkingen bij uw kind toe, bijvoorbeeld de kans op Downsyndroom;
• als er in uw directe familie of die van uw partner bepaalde erfelijke of aangeboren afwijkingen voorkomen, zoals een open rug, taaislijmziekte of een spierziekte;
• als u bepaalde medicijnen moet gebruiken die niet gestopt kunnen worden en die schadelijk kunnen zijn voor het kind, bijvoorbeeld sommige medicijnen tegen epilepsie.

Wel of geen prenatale diagnostiek?

Wanneer u in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek, wordt dit met u besproken en aan u uitgelegd. Wij kunnen adviseren welk onderzoek nodig is om een bepaalde afwijking aan te tonen. U beslist uiteindelijk zelf óf u uw kind wilt laten onderzoeken, en welk onderzoek u wilt laten doen. U mag op ieder moment besluiten het onderzoek te stoppen.

Bij het maken van een keuze spelen de volgende overwegingen mee. Het is belangrijk om hier van te voren over na te denken:

• Hoe zou u er mee omgaan, als er bij uw kind een afwijking wordt gevonden?
• Als uw kind een afwijking heeft, wilt u dat dan voor de geboorte al weten, zodat u zich hierop kunt voorbereiden?
• Bent u bereid onderzoek te laten doen als daardoor de kans op een miskraam toeneemt?
• Als er een afwijking wordt gevonden is niet altijd duidelijk welke gevolgen dit voor uw kind zal hebben. Het kan betekenen dat u beter in het ziekenhuis kunt bevallen zodat uw kind direct de juiste zorg kan krijgen. Het kan zijn dat de afwijking te behandelen is en dat er mee te leven valt. Bij een ernstige onbehandelbare aandoening kunt u voor de moeilijke keuze komen te staan de zwangerschap te laten afbreken. Wat zijn uw gedachten en gevoelens hierover?
• De risico’s van een onderzoek, maar ook hoelang het duurt voor de uitslag er is kunnen bepalen of u een onderzoek wel of niet laat doen.

Vlokkentest of vruchtwateronderzoek?

Vlokkentest

De vlokkentest kunt u tussen 11 en 14 weken zwangerschap laten doen. Via de vagina (of met een naald die door de buikwand prikt) wordt met een dun tangetje een stukje moederkoek (placenta) uit de baarmoeder weggenomen voor onderzoek. Met een echo-onderzoek bekijkt de dokter waar een stukje moederkoek kan worden weggenomen. De uitslag is binnen twee weken bekend.

Een vlokkentest toont aan of uw kind het Downsyndroom heeft. Afwijkingen, zoals een open rug, kunnen met deze test niet worden aangetoond.

De vlokkentest geeft een iets verhoogde kans op een miskraam. Als 1000 vrouwen een vlokkentest laten doen, krijgen 5 vrouwen daardoor een miskraam.

Na de uitslag van een vlokkentest (in de 13e week) kunt u eventueel nog de zwangerschap laten afbreken als blijkt dat uw kind een ernstige onbehandelbare aandoening heeft. Dat kan door middel van een ‘zuigcurretage’. Uw baarmoeder wordt dan met een dun slangetje via de baarmoedermond leeggezogen. U kunt dezelfde dag weer naar huis.

Vruchtwateronderzoek

Vruchtwateronderzoek kunt u bij ongeveer 16 weken zwangerschap laten doen. Met een lange naald wordt via de buikwand wat vruchtwater uit de baarmoeder opgezogen voor onderzoek. Met een echo-onderzoek bekijkt de dokter waar het vruchtwater kan worden geprikt. De uitslag is na drie weken bekend, in de 19e week van de zwangerschap.

Onderzoek van het vruchtwater toont aan of uw kind een bepaalde erfelijke of aangeboren afwijking heeft, zoals het Down-syndroom of misschien een open rug.

Ook het vruchtwateronderzoek geeft een iets verhoogde kans op een miskraam. Als 1000 vrouwen een vruchtwateronderzoek laten doen, krijgen 3 vrouwen daardoor een miskraam.

Na de uitslag van een vruchtwateronderzoek (in de 19e week) is het eventueel nog mogelijk de zwangerschap te laten afbreken, als blijkt dat uw kind een ernstige onbehandelbare aandoening heeft. U krijgt dan medicijnen via een infuus om de weeën vroegtijdig op te wekken. Hiervoor wordt u enkele dagen in het ziekenhuis opgenomen.

Uitgebreid echoscopisch onderzoek

Bij een echo-onderzoek van uw buik kunnen we uw kindje op een beeldscherm zien.

Een uitgebreid echoscopisch onderzoek in de 20e week van de zwangerschap kan laten zien of uw kind bepaalde aangeboren afwijkingen heeft. Bijvoorbeeld afwijkingen van het centraal zenuwstelsel, de botten, de nieren en het hart. Niet alle afwijkingen kunnen worden gezien.

Een echo-onderzoek geeft geen verhoogd risico op een miskraam.

Na de uitslag van de uitgebreid echo (in de 20e week) is het eventueel nog mogelijk de zwangerschap te laten afbreken, als blijkt dat uw kind een ernstige onbehandelbare aandoening heeft. U krijgt dan medicijnen via een infuus om de weeën vroegtijdig op te wekken. Hiervoor wordt u enkele dagen in het ziekenhuis opgenomen

Na de uitslag

Door prenatale diagnostiek kunnen bepaalde erfelijke of aangeboren afwijkingen met zekerheid worden aangetoond of uitgesloten. Als er geen afwijking wordt ontdekt, is de kans dat uw kind gezond is groot. Er blijft een kleine kans bestaan dat uw kind een andere afwijking heeft die niet is ontdekt. Die kans is gelukkig klein.

Als uit het onderzoek blijkt dat uw kind een afwijking heeft, bespreken we wat dit kan betekenen en welke behandeling mogelijk is. Het is belangrijk dat we de tijd nemen uw gedachten en gevoelens te bespreken. Neem uw partner mee naar het spreekuur. Bij een ernstige onbehandelbare afwijking kunt u eventueel voor de keuze komen te staan de zwangerschap te laten afbreken. Waar u ook voor kiest, op de praktijk proberen we u zo goed mogelijk te begeleiden.

Meer informatie

Wilt u meer informatie over de onderzoeken en de aandoeningen die door prenatale diagnostiek gevonden kunnen worden, kijk dan ook op www.prenatalescreening.nl.

Op deze site vindt u ook een ‘keuzehulp’. Deze helpt u om uw argumenten voor en tegen prenatale diagnostiek af te wegen.

Heeft u nog vragen?

Als u na het lezen van deze brief nog vragen heeft, kunt u daar bij een volgend contact op terugkomen.