Homocystinurie

Versiedatum: 8 november 2009

Wat is Homocystinurie?

Eiwitten in het lichaam zijn opgebouwd uit aminozuren. Methionine is een z.g. onmisbaar (essentieel) aminozuur. Homocystinurie is de naam van de erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van het aminozuur methionine verstoord is. Hierbij ontstaat een tussenprodukt: homocysteine. In Nederland wordt deze ziekte bij de geboorte met de hielprik opgespoord. Bij volwassenen kan dit met behulp van bloedonderzoek. De aandoening is zeer zeldzaam.

Hoe kunt u Homocystinurie herkennen?

Homocystinurie kan verschillende verschijnselen veroorzaken op verschillende leeftijden. Mensen met de aandoening zijn vaak dun gebouwd met lange ledematen. Ze kunnen bijziend zijn en last hebben van het loslaten van de ooglens. Een teveel aan homocysteine in het bloed beschadigt de bloedvaten al op jonge leeftijd. Ook bestaat er een verhoogde kans op longembolie en trombose. Vergroeiing van de borstkas en verstandelijke beperkingen komen soms voor.

Wat kunt u zelf aan Homocystinurie doen?

U kunt homocystinurie niet voorkómen en de afwijking is ook niet te genezen, maar kan wel behandeld worden. Uw (huis)arts kan de behandeling begeleiden.