Stofwisselingsziekten

Versiedatum: 4 november 2009

Wat zijn stofwisselingsziekten?

Stofwisselingsziekten zijn ziekten die ontstaan door stoornissen in de stofwisseling. Stofwisseling is de omzetting van de ene stof in een andere. Meestal verloopt de omzetting als een groot aantal kleine stappen achter elkaar. Daardoor veranderen de eigenschappen van een stof geleidelijk van de beginstof tot die van de eindstof. Een voorbeeld hiervan is de omzetting van koolhydraten in de voeding tot suikers.

Voor de omzetting zijn hulpstoffen nodig, zogenaamde enzymen. Als die enzymen er niet zijn, of werken ze niet goed, dan raakt de stofwisseling verstoord.

Als de stofwisseling niet goed verloopt, ontstaan tussenstoffen; deze tussenstoffen kunnen schadelijke eigenschappen hebben. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan allerlei afwijkingen.

Hoe kun u stofwisselingsziekten herkenen?

Zelf kunt u stofwisselingsziekten moeilijk herkennen. Er bestaan tientallen soorten stofwisselingsstoornissen. Soms geven ze maar geringe verschijnselen, in andere gevallen kunnen ernstige afwijkingen ontstaan. Ook voor artsen is het moeilijk de juiste diagnose te stellen.

Wat kunt u zelf doen?

Op veel belangrijke stofwisselingsziekten worden baby’s door middel van de hielprik onderzocht. Een bekende stofwisselingsziekte is Phenyl Keton Urie (PKU). Sommige stofwisselingsziekten kunnen goed behandeld worden, maar nog niet alles over deze ziekten is bekend.